贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的Jan和Dan Duncan神经科学研究所的研究人员已经鉴定并鉴定了在小鼠和人类中正确表达Mecp2 / MECP2所需的两个DNA区域。

这些发现发表在《基因与发展》(Genes&Development)上，有助于阐明这些DNA区域的功能，以及它们如何可能成为智障人士(如Rett综合征和MECP2复制综合征)的诊断和治疗干预措施的潜在目标。

这两种智力障碍都是精确的MeCP2蛋白水平对正常脑功能的重要性的例子。这种蛋白质的减少会导致瑞特综合症，而这种蛋白质的增加会引起MECP2复制综合症。两者都是以学习障碍，自闭症和运动困难为特征的严重神经系统疾病。

Nlor的主任，贝勒大学教授Huda Zoghbi博士和霍华德·休斯医学研究所的研究人员强调了了解如何调节编码这种蛋白质的RNA水平的重要性。她实验室的研究人员确定了两个DNA区域，这些区域发生突变时，会导致MECP2 RNA和蛋白质水平降低或升高，从而分别导致在Rett综合征和MECP2复制综合征中出现部分行为缺陷。

这项研究的第一作者和Zoghbi实验室的研究生Yingyingo Shao解释说，当两个DNA区域之一发生改变时，结果表明，MeCP2水平适度降低，这与在Rett小鼠模型中观察到的行为和分子变化类似。其他DNA区域的改变导致MeCP2蛋白水平略有增加，类似于具有MeCP2双重表达的小鼠模型。

邵说：“这些发现为将来针对这些DNA区域的治疗方法带来了希望，即使仅稍微校正MeCP2蛋白水平，也可能具有临床相关的益处。”Zoghbi补充说：“此外，这两个DNA区域中任何一个的突变都可能导致人类智力残疾或自闭症，因此在筛选神经发育障碍的遗传原因时对这些区域进行测序很重要。”